Sdělení diagnózy byl šok, který by člověka paralyzoval na několik měsíců, rodiče ale museli okamžitě fungovat, pracovat, věnovat se domácnosti a dalším dětem, které se doma na sourozence těšily. Zároveň se starat o nemocné miminko s vědomím, že potřebuje speciální péči, která ale vše nenapraví a nebude vždy úspěšná.
Alespoň tak tu beznaděj rodiče zpočátku vnímali. „První ránou bylo sdělení diagnózy našeho syna, a druhou bylo zjištění, že na PWS doposud neexistuje žádná účinná léčba. Rozhodli jsme se, že se tuto skutečnost pokusíme změnit,“ řekl otec Martin.
Rodiče se pustili do boje a rozhodli se překonat všechny stávající i budoucí překážky. Po čtyřech týdnech života dokázali odložit nasogastrickou sondu a malý Teodor zvládl vypít denní dávku odstříkaného mateřského mléka, postupně začal přibírat a dosáhl zdravé váhy. Díky denní injekční aplikaci růstového hormonu a pravidelné rehabilitaci začal dělat pohybové pokroky.
Jeho vývoj je kontrolován na neurologii, endokrinologii, antropologii, ortopedii a nutričním specialistou. Každý den podstupuje nějakou formu terapie, navštěvuje fyzioterapii, plavání, hipoterapii a klinickou logopedii. „Náš Teodor je houževnaté, veselé, milující a velmi milované dítě, které statečně bojuje s překážkami, které mu osud v podobě jeho nemoci přichystal. Věříme, že díky pravidelné péči a motivačnímu prostředí bude jeho vývoj příznivý.“ zdůraznila matka Kateřina Goldsteinová.
Projevy PWS jsou způsobené poruchou funkce hypotalamu a v průběhu života se mění. Jedná se o neuroendokrinní onemocnění, v jehož důsledku tělo není schopno produkovat celou řadu hormonů,které jsou nezbytné pro jeho správné fungování. Nejvýraznějším projevem syndromu je hyperfagie, nezvladatelný pocit hladu, což způsobuje vážné komplikace.
Rodiče Teodora se rozhodli něco změnit a ve spolupráci s týmem vědců z vědeckého pracoviště Biocev zahájili výzkum a testování terapeutických prostředků pro léčbu PWS. Projekt není pouze o pomoci Teodorovi, ale také o objevování terapií pro další nemoci ovlivněné epigenetickým utišením genů.
Dílčí objevy v průběhu výzkumu mohou mít pozitivní vliv na léčbu dalších onemocnění, jako jsou onkologická, imunologická, metabolická nebo kardiovaskulární. A jelikož je další financování vlastními zdroji pro rodinu neúnosné a už prodali svůj majetek, oslovili s prosbou o pomoc veřejnost prostřednictvím dobročinné sbírky na Donio.cz.
„Moc si přejeme, aby ho jeho zdravotní obtíže nepřipravily o radost ze života a nejlépe, aby se na jeho onemocnění vyvinula účinná léčba, věříme, ze je to možné a že výzkum bude prospěšný nejen pro našeho syna, ale i pro jiné děti strádající tímto a třeba i jiným onemocněním,“ svěřila se Teodorova maminka.
Peníze ze sbírky pomohou financovat extrémně drahý výzkum a vývoj léku na projevy PWS. Čím více peněz se podaří vybrat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant. Současná fáze výzkumu vyžaduje náklady ve výši 2 500 000 korun, v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné.
„Začátkem tohoto roku jsme vytvořili plán výzkumu terapie pro Prader-Willi syndrom. Nyní po otestování některých látek, které se používají i při léčbě onkologických onemocnění, máme první výsledky z testů na myším modelu pro Prader-Willi syndrom. Výsledky jsou velmi nadějné, jelikož vidíme, že původně umlčené geny, které jsou důvodem této nemoci, dovedeme probudit. A to dokonce i přímo v mozku,“ popsal výsledky vedoucí výzkumu Radislav Sedláček.
Rodiče chtějí zvýšit povědomí o tomto syndromu a především zvýšit šance na objevení účinné komplexní terapie na toto dosud nevyléčitelné onemocnění. Vznikl i Nadační fond Epigenteo, který spolupracuje s renomovaným vědeckým týmem z Biocevu. „Založení nadačního fondu bylo jedinou možností, jak oslovit velké množství lidí s žádostí o finanční příspěvky, bez kterých by nebylo možné výzkum léku financovat až ke slibnému konci,“ osvětlil Goldstein.
„Faktem ale je, že v budoucnu bude Teodor čelit mnohým zdravotním problémům a budu postaven před velké výzvy. Řídíme se heslem ´je těžké selhat, ale horší je se nepokusit uspět´ a věříme, že se nám podaří lék najít,“ uzavřeli rodiče dvouletého synka.
